یک تحقیق سه ساله که نتایج آن به تازگی منتشر شده، تعدادی از افراد مبتلا به یک بیماری بسیار نادر به نام فیبرودیسپلازی استخوانیشونده پیشرونده (FOP) را تحت نظر گرفته که پیشتر اطلاعات زیادی از آن در دسترس نبود. این بیماری میتواند به تدریج بخشهایی از بدن مثل ماهیچهها، تاندونها و رباطها را به استخوان تبدیل کند.
بر طبق تخمینها از هر ۱ الی ۲ میلیون نفر فقط ۱ نفر به FOP یا سندرم مرد سنگی مبتلا میشود، اما این بیماران تاکنون به دلیل ناشناخته بودن بیماری، زندگی سختی را پشت سر گذاشتهاند و اکثر آنها تا ۲۰ سالگی مجبور به استفاده از ویلچر میشوند. ولی محققان حالا برای اولین بار بهطور جدی به بررسی روند پیشرفت FOP در میان ۱۱۴ بیمار پرداخته و یافتههای مهمی داشتهاند.
از میان کل شرکتکنندگان فقط ۳۳ نفر در تمام طول مدت سه ساله پژوهش تحت نظر بودند. با این حال، دانشمندان میگویند ۸۲ نفر (یعنی بیش از ۷۰ درصد کل افراد) از ۲۲۹ مورد التهاب معمولا در نیمه بالایی کمر و همچنین در لگن، شانهها و بخش پایینی کمر خبر دادند. محققان ۱۲ هفته پس از این موارد استخوانهای جدیدی را در محل درد یا التهاب پیدا کردند.
رایجترین علائم بیماری FOP چیست؟
اگرچه پیشرفت FOP با افزایش سن آهسته میشوند، اما ۷۰ درصد از افراد این تحقیق که سنی میان ۲۵ تا ۶۵ سال داشتند، دچار تشکیل استخوان جدید در بدن خود شدند. رایجترین علائم FOP درد شدید، تورم بافتهای نرم و محدودیت در حرکت بوده است.
این تحقیق نشان داد که متداولترین داروهای مصرفی توسط بیماران داروهای ضدالتهاب غیراستروئیدی است. اما حدود ۸۰ درصد از شرکتکنندگان اعلام کردند که در طول این تحقیق داروی جدیدی را آزمایش کردهاند و این مسئله از تلاش آنها برای کشف درمانهای تازه حکایت دارد.
FOP فقط بر ماهیچهها و استخوانها اثر نمیگذارد. بیماران از مشکلات ریوی از جمله عدم توانایی در باز کردن سینه و فقدان شنوایی هم خبر دادهاند. مشکل اول میتواند مرگبار باشد. همچنین همه آنها در انگشت بزرگ پاهای خود دچار انحراف به داخل هستند که میتواند یکی از نشانههای اولیه این بیماری باشد.
این پژوهش حالا در ترکیب با کارآزماییهای بالینی که در دست انجام قرار دارد، میتواند کیفیت زندگی بیماران FOP را بهبود بدهد. نتایج این تحقیقات در مجله Genetics in Medicine منتشر شده است.